Abstract

The development of various analitic techniques like classical cytogenetics, molecular cytogenetics and molecular methods has greatly improved our ability to understand the basis of cancer development, that can be helpful in hematological diagnostics and treatment. Thus, improving these methods and raising the diagnostic standards remain of key importance in haematooncology. The influence of cytogenetic and biomolecular analysies on clinical decisions has increased considerably recently, but laboratory techniques have to be optimized to provide reliable results for the best patient care. The aim of this study is to present the basis of genetic diagnostic methods used in hematooncology and their role in clinical practice.

References

• 1. Bridge J.A., Cushman-Vokoun A.M.: Molecular diagnostics of softtissue tumors. Arch. Pathol. Lab. Med., 2011; 135: 588-601
  Google Scholar
• 2. Calabretta B., Perrotti D.: The biology of CML blast crisis. Blood,2004; 103: 4010-4022
  Google Scholar
• 3. Chetverina E.V., Chetverin A.B.: Nanocolonies and diagnostics ofoncological diseases associated with chromosomal translocations.Biochemistry, 2010; 75: 1667-1691
  Google Scholar
• 4. Coll-Mulet L., Santidrián A.F., Cosialls A.M., Iglesias-Serret D., deFrias M., Grau J., Menoyo A., Gonzalez-Barca E., Pons G., DomingoA., Gil J.: Multiplex ligation-dependent probe amplification for detectionof genomic alterations in chronic lymphocytic leukaemia.Br. J. Haematol., 2008; 142: 793-801
  Google Scholar
• 5. Dawidowska M., Wachowiak J.: Rozwój badań molekularnychw hematoonkologii – monitorowanie minimalnej choroby resztkowejw ostrej białaczce limfoblastycznej i potransplantacyjnego chimeryzmuhematopoetycznego. Now. Lek., 2007; 76: 282-291
  Google Scholar
• 6. Donahue A.C., Abdool A.K., Gaur R., Wohlgemuth J.G., Yeh C.H.:Multiplex ligation-dependent probe amplification for detection ofchromosomal abnormalities in myelodysplastic syndrome and acutemyeloid leukemia. Leuk. Res., 2011; 35: 1477-1483
  Google Scholar
• 7. Douglas E.J., Fiegler H., Rowan A., Halford S., Bicknell D.C., BodmerW., Tomlinson I.P., Carter N.P.: Array comparative genomic hybridizationanalysis of colorectal cancer cell lines and primary carcinomas.Cancer Res., 2004; 64: 4817-4825
  Google Scholar
• 8. Durie B.G.M., van Ness B., Ramos C., Stephens O., Haznadar M.,Hoering A., Haessler J., Katz M.S., Mundy G.R., Kyle R.A., Morgan G.I.,Crowley J., Barlogie B., Shaughnessy J.: Genetic polymorphisms ofEPHX1, Gsk3b, TNGSF8 and myeloma cell DKK-1 expression linked tobone disease in myeloma. Leukemia, 2009; 23: 1913-1919
  Google Scholar
• 9. Erba H.P., Kopecky K.J., Kirschbaum M.H., Tallman M.S., LarsonR.A., Willman C.L., Slovak L.M., Gundacker H.M., Appelbaum F.R.:Phase II studies of different schedules and doses of the farnesyltransferaseinhibitor tipifarnib (R115777, Zarnestra) for patientsof age 70 or older with previously untreted acute myeloid leukemia(AML): North American Intergroup study (S0432). Ann. Hemat.,2008; 87, Suppl. 1: 57-59
  Google Scholar
• 10. Grada A., Weinbrecht K.: Next-generation sequencing: methodologyand application. J. Invest. Dermatol., 2013; 133: e11
  Google Scholar
• 11. Haferlach C., Rieder H., Lillington D.M., Dastugue N., HagemeijerA., Harbott J., Stilgenbauer S., Knuutila S., Johansson B., FonatshC.: Proposals for standardized protocols for cytogenetic analyses ofacute leukemias, chronic lymphocytic leukemia, chronic myeloidleukemia, chronic myelopriliferative disorders, and myelodysplasticsyndromes. Genes Chromosom. Cancer, 2007; 46: 494-499
  Google Scholar
• 12. Hastings R., Howell R., Bricarelli F.D., Kristoffersson U., CavaniS.: General guidelines and quality assurance for cytogenetics.A common European framework for quality assessment for constitutional,acquired and molecular cytogenetic investigations. E.C.A.permanent working group for cytogenetics and society. Eur. CytogeneticistsAssociation Newsletter, 2012; 29: 7-25
  Google Scholar
• 13. Joks M., Lewandowski K.: Prognostyczne znaczenie polimorfizmówgenów białek rodziny Bcl-2 u chorych na przewlekłą białaczkęlimfocytową. Współczesna Onkol., 2008; 12: 162-167
  Google Scholar
• 14. Juszczyński P.: Struktura genetyczna chłoniaków rozlanychz dużych komórek B: od mikromacierzy DNA do celowanej terapii.Hematologia, 2010; 1: 15-28
  Google Scholar
• 15. Kazula A.: Wykorzystanie mikromacierzy DNA w terapii i diagnostyce.Farm. Pol., 2009; 65: 229-238
  Google Scholar
• 16. Kluin P., Schuuring E.: Molecular cytogenetics of lymphoma:where do we stand in 2010? Histopathology, 2011; 58: 128-144
  Google Scholar
• 17. Kocierz M., Kujawa-Szewieczek A., Kolonko A., Chudek J., Wię-cek A.: Wpływ polimorfizmów wybranych genów cytokin na występowanieostrego i przewlekłego odrzucania oraz na przeżycieprzeszczepionej nerki. Postępy Hig. Med. Dośw., 2009; 63: 613-626
  Google Scholar
• 18. Kwiatkowski P., Wierzbicki P., Kmieć A., Godlewski J.: Rola profilowaniagenowego z zastosowaniem macierzy DNA w diagnostyce,określaniu rokowania i odpowiedzi na leczenie w raku jelita grubego.Postępy Hig. Med. Dośw., 2012; 66: 330-338
  Google Scholar
• 19. Lis P., Niczyj-Raucy M., Lis M.: The molecular basis of cancerand genetic methods of its diagnosis. Opole Sci. Soc. Nature J., 2011;44: 92-119
  Google Scholar
• 20. Łaczmańska I., Łaczmański Ł.: MLPA and its application in diagnosticsof genetic diseases. Postępy Biol. Kom., 2009; 36: 555-563
  Google Scholar
• 21. Małuszyńska J.: Zobaczyć gen, chromosom i genom – czyli badaniacytogenetyki molekularnej. Nauka, 2007; 4: 107-115
  Google Scholar
• 22. Mały E., Nowak J., Januszkiewicz-Lewandowska D.: Cytogeneticsin Hematooncology. W: Recent Trends in Cytogenetic Studies– Methodologies and Applications, red.: Tirunilai P. InTech, Rijeka2012, 57-70
  Google Scholar
• 23. Mrózek K., Bloomfield C.D.: Clinical significance of the mostcommon chromosome translocations in adult acute myeloid leukemia.J. Natl. Cancer Inst. Monogr., 2008; 39: 52-57
  Google Scholar
• 24. Niedzielska E., Chybicka A.: Ryzyko wznowy ostrej białaczkiu dzieci w zależności od polimorfizmu dla TPMT, CYP2C9 i CYP2C19.Onkol. Pol., 2011; 14: 64-67
  Google Scholar
• 25. Nowak D., Ogawa S., Muschen M., Kato M., Kawamata N., MeixelA., Nowak V., Kim H.S., Kang S., Paquette R., Chang M., ThoennissenN.H., Mossner M., Hofmann W., Kohlmann A., Weiss T., HaferlachT., Haferlach C., Koeffler H.P.: SNP array analysis of tyrosine kinaseinhibitor – resistant chronic myeloid leukemia identifies heterogenoussecondary genomic alterations. Blood, 2010; 115: 1049-1053
  Google Scholar
• 26. Nowakowska B., Stankiewicz P., Obersztyn E., Ou Z., Li J., ChinaultA.C., Smyk M., Borg K., Mazurczak T., Cheung S.W., Bocian E.:Application of metaphase HR-CGH and targeted chromosomal microarrayanalysis to genomic characterization of 116 patients withmental retardation and dysmorphic features. Am. J. Med. Genet.,2008; 146: 2361-2369
  Google Scholar
• 27. Palandri F., Castagnetti F., Testoni N., Luatti S., Marzocchi G.,Bassi S., Breccia M., Alimena G., Pungolino E., Rege-Cambrin G., VaraldoR., Miglino M., Specchia G., Zuffa E., Ferrara F. i wsp.: Chronicmyeloid leukemia in blast crisis treated with imatinib 600 mg: outcomeof the patients alive after a 6-year follow-up. Haematologica,2008; 93: 1792-1796
  Google Scholar
• 28. Pareek C.S., Smoczynski R., Tretyn A.: Sequencing technologiesand genome sequencing. J. Appl. Genet., 2011; 52: 413-435
  Google Scholar
• 29. Perez-Diez A., Morgun A., Shulzhenko N.: Microarrays for cancerdiagnosis and classification. Adv. Exp. Med. Biol., 2007; 593: 74-85
  Google Scholar
• 30. Prochorec-Sobieszek M., Nasiłowska-Adamska B., Borg K., KopećI., Kos-Zakrzewska K., Nowak G., Juszczyński P., Warzocha K.:Przewlekła białaczka eozynofilowa z proliferacją erytroblastycznąi translokacją t(8;9)(p22;p24) oraz genem fuzyjnym PCM1-JAK2 – nowajednostka histokliniczna i genetyczna z potencjalnym celem terapeutycznym?Hematologia, 2011; 2: 370-377
  Google Scholar
• 31. Reis-Filho J.S.: Next-generation sequencing. Breast Cancer Res.,2009; 11 (Suppl. 3): S12
  Google Scholar
• 32. Rothberg J.M., Hinz W., Rearick T.M., Schultz J., Mileski W., DaveyM., Leamon J.H., Johnson K., Milgrew M.J. Edwards M., Hoon J.,Simons J.F., Marran D., Myers J.W., Davidson J.F. i wsp.: An integratedsemiconductor device enabling non–optical genome sequencing.Nature, 2011; 475: 348-352
  Google Scholar
• 33. Sacha T., Lewandowski K., Foryciarz K., Gniot M., Szatkowski D.,Florek I., Zawada M., Siemiątkowski M., Borycka K., LewandowskaM., Majewski M.: Wytyczne dotyczące analizy mutacji domeny kinazytyrozynowej genu BCR-ABL u chorych na przewlekłą białaczkęszpikową: stanowisko uzgodnione z Polish Adult Leukemia Group.Acta Haematol. Pol., 2008; 39: 119-123
  Google Scholar
• 34. Schwab C.J., Jones L.R., Morrison H., Ryan S.L., Yigittop H., SchoutenJ.P., Harrison C.J.: Evaluation of multiplex ligation-dependentprobe amplification as a method for the detection of copy numberabnormalities in B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.Genes Chromosomes Cancer, 2010; 49: 1104-1113
  Google Scholar
• 35. Shaffer L.G., Slovak M.L., Campbell L.J.: ISCN 2009 an internationalsystem for human cytogenetic nomenclature. Hum. Genet.,2009; 126: 603-604
  Google Scholar
• 36. Soumaoro L.T., Iida S., Uetake H., Ishiguro M., Takagi Y., HiguchiT., Yasuno M., Enomoto M., Sugihara K.: Expression of 5-lipoxygenasein human colorectal cancer. World J. Gastroenterol., 2006;12: 6355-6360
  Google Scholar
• 37. Stuppia L., Antonucci I., Palka G., Gatta V.: Use of the MLPA assayin the molecular diagnosis of gene copy number alterations inhuman genetic diseases. Int. J. Mol. Sci., 2012; 13: 3245-3276
  Google Scholar
• 38. Szczałuba K., Obersztyn E., Mazurczak T.: Zastosowanie nowoczesnychtechnik cytogenetyki molekularnej w diagnostyce wrodzonychwad rozwojowych. Perinatol. Neonatol. Ginekol., 2010; 3:108-116
  Google Scholar
• 39. Tefferi A., Vardiman J.W.: Classification and diagnosis of myeloproliferativeneoplasms: the 2008 World Health Organization criteriaand point-of-care diagnostic algorithms. Leukemia, 2008; 22: 14-22
  Google Scholar
• 40. Vardiman J.W., Thiele J., Arber D.A., Brunning R.D., BorowitzM.J., Porwit A., Harris N.L., Le Beau M.M., Hellström-Lindberg E.,Tefferi A., Bloomfield C.D.: The 2008 revision of the World HealthOrganization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acuteleukemia: rationale and important changes. Blood, 2009; 114: 937-951
  Google Scholar
• 41. Varsale A.R., Wadnerkar A.S., Mandage R.H.: Cancer investigation:A genome perspective. Biotechnol. Mol. Biol. Rev., 2010; 5: 79-86
  Google Scholar
• 42. Weigert O., Unterhalt M., Hiddemann W., Dreyling M.: Mantlecell lymphoma: state-of-the-art management and future perspective.Leuk. Lymphoma, 2009; 50: 1937-1950
  Google Scholar
• 43. Weitzel J.N., Blazer K.R., MacDonald D.J., Culver J.O., Offit K.:Genetics, genomics, and cancer risk assessment: state of the art andfuture directions in the era of personalized medicine. CA Cancer J.Clin., 2011; 61: 327-359
  Google Scholar
• 44. Witt M.: Hematologia molekularna – nowoczesna metodologiaw służbie pacjenta i nauki. Nauka, 2009; 4: 137-142
  Google Scholar
• 45. Witt M., Szczepański T., Dawidowska M. (red.): Hematologiamolekularna. Patogeneza, patomechanizmy i metody badawcze.Ośrodek Wydawnictw Naukowych, Poznań 2009
  Google Scholar

Full text