Abstrakt

W pracy przedstawiono stan wiedzy dotyczący genetycznych uwarunkowań autosomalnie dominującego zwyrodnienia torbielowatego nerek oraz obraz kliniczny choroby. Przedstawiono historięodkrycia genów PKD1 i PKD2 oraz ich budowę. Wskazano na główne kierunki badań, tj. badania mutacji występujących w genach PKD1 i PKD2 wraz z przedstawieniem metod służących do ich wykrywania i ewentualne korelacje między mutacjami a obrazem klinicznym choroby. Opisanobadania produktów genów PKD1 i PKD2, czyli policystyn wraz z omówieniem ich wpływu na przebieg schorzenia, a także badania mające na celu znalezienie genów i czynników modyfi kujących postęp choroby. Omówiono zjawisko nałożenia się mutacji somatycznej na istniejącą jużmutację germinalną (jest to zjawisko tzw. second hit), które jest uważane za czynnik bezpośrednio ujawniający fenotyp zwyrodnienia torbielowatego. W pracy przedstawiono również najczęstsze objawy pozanerkowe występujące w schorzeniu. Szczególny nacisk położono na zmiany w zakresie układu krążenia i ośrodkowego układu nerwowego, przedstawiając zarazem implikacje terapeutyczne. Omówiono również potencjalne związki między zwyrodnieniem torbielowatym nereka opisanym niedawno autosomalnym dominującym zwyrodnieniem torbielowatym wątroby.

Pełna treść artykułu