GLOSA LUB KOMENTARZ PRAWNICZY
Choroby kory i rdzenia nadnerczy uwarunkowane zaburzeniami genetycznymi
Olga Turowska 1 , Tomasz Ferenc 2 , Andrzej Lewiński 31. Zakład Biochemii Klinicznej, Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego w Warszawie
2. Zakład Biologii i Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
3. Klinika Endokrynologii i Terapii Izotopowej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Opublikowany: 2004-12-30
GICID: 01.3001.0000.3626
Dostępne wersje językowe: pl en
Wydanie: Postepy Hig Med Dosw 2004; 58 (0)
Abstrakt
Wiele chorób ma udowodnione podłoże genetyczne. Możliwość poznania sekwencji genowych za pomocą technik analizy budowy kwasów nukleinowych, a w szczególności sekwencjonowania DNA, pozwala współczesnej medycynie, w tym również endokrynologii, wyjaśnić nieznaną dotąd etiologię różnorodnych zaburzeń. Umożliwia to wprowadzenie nowych metod diagnostycznych i terapeutycznych. W pracy omówiono te endokrynopatie kory i rdzenia nadnerczy, których podłoże genetyczne zostało udowodnione. Opisano postacie wrodzonego przerostu nadnerczy, idiopatyczny przerost nadnerczy, wrodzony niedorozwój kory nadnerczy, wielogruczołową niewydolność wewnątrzwydzielniczą oraz zaburzenia funkcjonowania receptora ACTH i nowotwory dziedziczne nadnerczy