Abstrakt

W skład układu grupowego ABO, który należy do najważniejszych układów grupowych krwi ludzkiej, wchodzą antygeny A i B oraz przeciwciała je rozpoznające. Antygeny A i B, które różnią się terminalnym cukrem (N-acetylogalaktozamina w antygenie A i galaktoza w antygenie B) powstają w aparacie Golgiego w wyniku działania swoistych glikozylotransferaz A i B, które przenoszą odpowiednie cukry na akceptor oligosacharydowy, nazywany antygenem H. Sekwencje aminokwasowe glikozylotransferaz A i B różnią się czterema resztami aminokwasowymi, z czego tylko dwie decydują o zmianie swoistości enzymu. Są to aminokwasy w pozycji 266 (leucyna w A, metionina w B) i 268 (glicyna w A, alanina w B). Badania strukturalne wykazały, że obecność metioniny i alaniny, aminokwasów o większych łańcuchach bocznych, w transferazie B powoduje, że enzym może związać tylko galaktozę, a nie N-acetylogalaktozaminę. Fenotyp O, który jest cechą recesywną, charakteryzuje się brakiem determinant antygenowych A i B; przyczyną jego powstania jest obecność nieaktywnego enzymu, w którym najczęściej brakuje domeny katalitycznej w wyniku zmiany ramy odczytu spowodowanej przez delecję jednego nukleotydu. Oprócz podstawowych wariantów genu <i>ABO</i>, istnieje wiele rzadziej spotykanych jego odmian, których ekspresja może spowodować powstanie fenotypów o zmienionej charakterystyce. W pracy opisano mechanizm powstawania antygenów A i B, molekularne podstawy zmienności genów<i> ABO</i>, ich alleliczne warianty oraz możliwe przyczyny ich powstawania.

Pełna treść artykułu