Abstrakt

Powikłania sercowo-naczyniowe w przebiegu zespołu metabolicznego pozostają następstwem niekorzystnego oddziaływania na organizm zarówno czynników środowiskowych, jak i genetycznych. Wśród tych ostatnich bierze się pod uwagę gen, kodujący receptor aktywowany przez proliferatory peroksysomów g (PPARg), spełniający podstawową rolę regulacyjną wielu przemian metabolicznych ustroju. Aktywacja PPARg reguluje glikemię, lipidemię, adipogenezę, funkcję śródbłonka i obniża insulinooporność. W artykule przedstawiono implikacje kliniczne najczęściej spotykanych mutacji pparg w przebiegu zespołu metabolicznego. Ciężka insulinooporość może wynikać z Pro467Leu i Val290Met; otyłość olbrzymia z Pro115Gln, natomiast rozwój cukrzycy czy nadciśnienia tętniczego może być zależny od Pro12Ala.

Pełna treść artykułu