Polimorfizm genu i zaburzenia funkcjonalne adiponektyny jako jedna z przyczyn rozwoju oporności na insulinę*
Joanna Karbowska 1 , Elżbieta Warczak 1 , Zdzisław Kochan 1Abstrakt
Adiponektyna to kodowane przez gen ACDC (nazywany także APM1) i wydzielane przez tkankę tłuszczową białko, które odgrywa istotną rolę w regulacji metabolizmu glukozy i kwasów tłuszczowych w wątrobie i w mięśniach, w obu wypadkach zwiększając wrażliwość na insulinę. Pod wpływem adiponektyny dochodzi do wzmożonego utleniania kwasów tłuszczowych zarówno w wątrobie, jak i w mięśniach, dzięki czemu spada w nich zawartość triacylogliceroli. Ponadto, adiponektyna stymuluje pobieranie i zużycie glukozy w mięśniach oraz hamuje glukoneogenezę w wątrobie, co prowadzi do obniżenia poziomu glukozy we krwi. U ludzi zaobserwowanododatnią zależność między stężeniem adiponektyny we krwi a wrażliwością na insulinę. Adiponektyna występuje we krwi w wielu postaciach multimerycznych. Mutacje w genie ACDC wywołują zmiany w strukturze białkowej adiponektyny i zaburzają proces tworzenia multimerów, co z kolei obniża stężenie tego hormonu we krwi i/lub aktywność biologiczną adiponektyny. Wiele z opisanych dotychczas mutacji w genie ACDC wiąże się z rozwojem oporności na insulinę i występowaniem cukrzycy typu 2.